O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras.

São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes, a quem foram diagnosticadas, de apoios e/ou ajudas técnicas – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc.

Os músculos pulmonares e o coração são frequentemente afetados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Nestes casos, é necessária uma intervenção cirúrgica de correção, que melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que aumentam as dificuldades nos movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal.

Estas doenças não tem cura até o momento. No entanto, os diversos problemas que afetam os doentes podem ser minorados com o apoio das equipes multidisciplinares que incluam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos,  nutricionistas, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias que, vão sendo constituídas nos vários centros hospitalares e trabalhando em comum.

QUANTIDADE DE  PESSOAS AFETADAS POR UMA DOENÇA NEUROMUSCULAR:
Estima-se que no Brasil, aproximadamente em torno de 13 milhões de habitantes convivem com doenças neuromusculares e/ou doenças raras.
Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade, a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.
Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos, psicológicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados médicos continuados.

NECESSIDADES BÁSICAS PARA  MELHOR QUALIDADE DE VIDA:
• Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas;
• Acompanhamento médico especializado em consultas multidisciplinares;
• Acompanhamento permanente e regular em Medicina Física e Reabilitação (Fisioterapia funcional e respiratória), preferencialmente em serviços especialistas;
• Atribuição de ajuda técnica adaptada e em tempo útil face à progressão da doença;
• Em alguns casos, felizmente, raros, o uso de suplementos alimentares como substituto da alimentação normal por incapacidade de mastigação e dificuldade de deglutição;
• Necessidade de uma terceira pessoa para as atividades da vida diária;
• Apoio acrescido às famílias (psicológico, económico e outros), tentando compensar os elevados custos (materiais e emocionais) inerentes ao acompanhamento de alguns destes doentes;
• Implementação e fiscalização efetiva das normas de acessibilidades;
• Criação de um centro de referência e qualidade para os doentes neuromusculares;
• Criação de unidades especializadas de internamento médio/prolongado, de apoios continuados e domiciliares.

DIFICULDADES LIMITATIVAS:
Incapacidade das famílias para, com os míseros apoios existentes, darem o acompanhamento necessário para que haja uma eficiente integração na escola e no trabalho.

Falta de vontade política dos responsáveis para ajudar a resolver os problemas:
• Continuam a ser construídos edifícios absolutamente inacessíveis;
• Continuam-se a construir ou a renovar passeios, mantendo barreiras intransponíveis para a circulação destas pessoas.

Nos, infelizmente ainda raros, casos de doentes neuromusculares com maior dependência inseridos no mundo do trabalho, queremos acreditar que a falta de conhecimento do carácter progressivo destas doenças, poderá exigir a reforma antecipada sem a perda de direitos.