Lista de Doenças

Lista de Doenças Neuromusculares

Distrofias Musculares

* Progressivas
* Distrofia de Duchenne
* Distrofia de Becker
* Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
* Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
Emery-Dreifuss

Congénitas

* Défice primário da Merosina
* Síndrome Fukuyama
* Síndrome Walker-Warburg
* Síndrome de Ulrich
* Síndrome Músculo–óculo-cerebral
* Síndrome de espinha rígida

Miopatias Congénitas

* Nemalínica
* Filamentos Finos
* Central Core
* Multiminicore Centronuclear
* Miotubular

Miopatias Distais

* Miopatia de Miyoshi
* Miopatia tibial
* Miopatia com corpos de inclusão

Outras Miopatias

* Miopatia de Bethlem
* Distrofia muscular óculo-faríngea
* Síndromes Miotónicos
* Distrofia Miotónica de Steinert
* Miotonia Congénita de Thomsen
* Miotonia Congénita de Becker
* Síndrome de Schwartz-Jampel

Miopatias Metabólicas

* Miopatias Mitocondriais
* Défices de Carnitina
* Doença de Pompe e outras Glicogenoses

Doenças da Junção Neuromuscular

* Miastenia Gravis (não hereditária)
* Síndromes miasténicos congénitos

Doenças do Neurónio Motor

* Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (Kugelberg-Welander)
Síndrome de Kennedy
* ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica

Neuropatias sensitivo – motoras

Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth

Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas – não hereditárias)

* Polimiosites
* Dermatomiosites
* Miosite com corpos de inclusão

Ataxias hereditárias

* Paralisias Periódicas
* Hipertermias malignas
* Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
* Cardiomiopatias hereditárias

1
Olá!
Você Precisa De Ajuda? Vamos conversar pelo WhatsApp?
Powered by