Lista de algumas doenças neuromusculares
Existem cerca de 7 mil doenças raras descritas no mundo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Essas doenças afetam um pequeno número de pessoas em comparação com as doenças mais comuns, e muitas vezes são graves, crônicas e incapacitantes.
Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham uma origem genética, ou seja, são causadas por mutações em um ou mais genes. Algumas dessas doenças são herdadas dos pais, enquanto outras ocorrem devido a mutações espontâneas. Já as doenças raras de origem infecciosa, viral ou degenerativa representam cerca de 20% do total de doenças raras.
Apesar de cada doença rara ser incomum, juntas, essas doenças afetam um número significativo de pessoas em todo o mundo.
ALGUMAS DAS DOENÇAS:
DISTROFIAS MUSCULARES
Progressivas:
– Distrofia de Duchenne
– Distrofia de Becker
– Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
– Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
– Emery-Dreifuss
Congênitas:
– Défice primário da Merosina
– Síndrome Fukuyama
– Síndrome Walker-Warburg
– Síndrome de Ulrich
– Síndrome Músculo–óculo-cerebral
– Síndrome de espinha rígida
Miopatias Congênitas:
– Nemalínica
– Filamentos Finos
– Central Core
– Multiminicore Centronuclear
– Miotubular
Miopatias Distais:
– Miopatia de Miyoshi
– Miopatia tibial
– Miopatia com corpos de inclusão
Miopatias Metabólicas:
– Miopatias Mitocondriais
– Défices de Carnitina
– Doença de Pompe e outras Glicogenoses
Outras Miopatias:
– Miopatia de Bethlem
– Distrofia muscular óculo-faríngea
– Síndromes Miotônicos
– Distrofia Miotônica de Steinert
– Miotonia Congênita de Thomsen
– Miotonia Congênita de Becker
– Síndrome de Schwartz-Jampel
Doenças da Junção Neuromuscular:
– Miastenia Gravis (não hereditária)
– Síndromes miastênicos congênitos
Doenças do Neurônio Motor
– Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
– Esclerose Lateral Primária (ELP)
– Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)
– Atrofia Muscular Bulbo-Espinal (Síndrome de Kennedy)
– Atrofia Muscular Espinhal (AME): Tipo 0 (pré-natal), Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II (Dubowitz), Tipo III (Kugelberg-Welander), Tipo IV (doença de adulto)
Neuropatias sensitivo – motoras
Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth
Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas – não hereditárias)
– Polimiosites
– Dermatomiosites
– Miosite com corpos de inclusão
Ataxias hereditárias
– Paralisias Periódicas
– Hipertermias malignas
– Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
– Cardiomiopatias hereditárias
